Ο βασικός ένοχος για την εκδήλωση της Αλτσχάιμερ

Σημαντική ανακάλυψη φαίνεται να φέρνει ακόμη ένα βήμα τους επιστήμονες πιο κοντά στον στόχο τους, που δεν είναι άλλος από την κατανόηση των αιτιών της νόσου Αλτσχάιμερ – πεδίο που έως και σήμερα αποτελεί ερευνητική πρόκληση. Όπως δείχνουν τα νεότερα δεδομένα, τα άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα μιας γονιδιακής παραλλαγής που αποτελεί τον βασικό ένοχο για την εκδήλωση της εκφυλιστικής αυτής ασθένειας είναι σχεδόν βέβαιο πως θα εμφανίσουν εγκεφαλικές αλλαγές και σταδιακά θα χάσουν τη μνήμη τους.

Υπενθυμίζεται πως αυτό που έχουν προς το παρόν τεκμηριώσει οι επιστήμονες είναι πως το γονίδιο APOE4 (παραλλαγή του γονιδίου APOE) αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικά παράγοντα κινδύνου για την όψιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ.

Οπως όμως προκύπτει από τα νεότερα δεδομένα μελέτης που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό «Nature», σχεδόν όλοι όσοι είχαν δύο αντίγραφα της παραλλαγής του γονιδίου APOE4 ανέπτυσσαν αλλοιώσεις στον εγκέφαλο, γεγονός που υποδηλώνει πως η παρατήρηση αυτή δεν αποτελεί μόνο παράγοντα κινδύνου αλλά αιτία εκδήλωσης Αλτσχάιμερ.

«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η ύπαρξη δύο αντιγράφων του γονιδίου APOE4 θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει μια νέα γενετική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ», δήλωσε ο δρ Juan Fortea, διευθυντής της Μονάδας Μνήμης στην Υπηρεσία Νευρολογίας του Ερευνητικού Ινστιτούτου «Sant Pau» της Βαρκελώνης.

Η έρευνα

Για τη διεξαγωγή της μελέτης, ο ίδιος και οι συνεργάτες του ανέλυσαν τα αποτελέσματα 3.297 εγκεφάλων (δωρεά από θανόντες δότες), ανακαλύπτοντας ότι σχεδόν όλοι οι 273 δότες που έφεραν δύο αντίγραφα του APOE4 παρουσίαζαν σημάδια της νόσου Αλτσχάιμερ.

Μία ακόμη σημαντική λεπτομέρεια είναι πως ο επιπολασμός των βιοδεικτών της νόσου αυξανόταν επίσης με την ηλικία. Η ομάδα πρόσθεσε ότι η ηλικία εμφάνισης των ευρημάτων αυτών στον εγκέφαλο ήταν περίπου επτά έως δέκα χρόνια νωρίτερα στα άτομα με δύο αντίγραφα του APOE4, περίπου στα 65 έτη, σε σύγκριση με τα άτομα χωρίς την παραλλαγή.

Είναι σημαντικό πάντως να επισημανθεί πως, όπως αναφέρεται στον «Guardian», η μελέτη αυτή δεν έριξε φως στον απόλυτο κίνδυνο εκδήλωσης άνοιας για τα άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του APOE4. Πάντως και σε κάθε περίπτωση υπολογίζεται ότι περίπου το 2% του γενικού πληθυσμού έχει δύο αντίγραφα του APOE4, συνεπώς αυτή η μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ αποτελεί μία από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες ασθένειες που οφείλονται σε μεταβολές σε ένα μόνο γονίδιο. Και δεδομένου ότι τα άτομα που έχουν θετικό τεστ για δύο αντίγραφα του APOE4 είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ, θα μπορούσαν να αποτελέσουν το επίκεντρο κλινικών δοκιμών με στόχο τη δοκιμή στοχευμένων μεθόδων πρόληψης και θεραπείας, δήλωσαν οι ερευνητές.

Οι αντιρρήσεις

Είναι αξιοσημείωτο, εντούτοις, πως δεν συμφώνησαν όλοι με τα συμπεράσματα της μελέτης. «Δεν βλέπω τίποτα που να δικαιολογεί τον ισχυρισμό ότι ο εντοπισμός δύο αντιγράφων του APOE4 αντιπροσωπεύει κάποια «ξεχωριστή γενετική μορφή» της νόσου Αλτσχάιμερ», δήλωσε στον «Guardian» ο επίτιμος καθηγητής στο Ινστιτούτο Γενετικής του UCL, David Curtis.

Και πρόσθεσε: «Ανεξάρτητα από το πόσα αντίγραφα του APOE4 φέρει κάποιος, οι υποκείμενες διαδικασίες της ασθένειας φαίνονται παρόμοιες σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ, γεγονός που υποδηλώνει ότι τυχόν αποτελεσματικές στρατηγικές θεραπείας και πρόληψης, οι οποίες δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί, θα έχουν ευρεία εφαρμογή».

Η νόσος

Το 1907 περιγράφηκε η πρώτη ασθενής στη Γερμανία από τον Alois Alzheimer, η Augusta Deter. Εκτοτε, αποδείχτηκε πως η νόσος είναι κάθε άλλο παρά σπάνια. 97 χρόνια μετά, δηλαδή το 2004, ο αριθμός των ασθενών στην Ευρώπη ήταν 4 εκατομμύρια, ενώ το 2013 έφθαναν τα 10 εκατομμύρια. Τότε σε παγκόσμιο επίπεδο η νόσος έκλεβε σταδιακά τη μνήμη από συνολικά 36 εκατ. ανθρώπους.

Σήμερα ξεπερνούν τα 50 εκατ. παγκοσμίως. Μόνο στη χώρα μας, σύμφωνα µε πρόσφατα στατιστικά στοιχεία, 250.000 άτομα πάσχουν από άνοια και 350.000 άτομα από ήπια νοητική διαταραχή που είναι προστάδιο της άνοιας. Aν συνυπολογίσουμε ότι για κάθε ασθενή με άνοια επηρεάζεται σημαντικά η ζωή 2-3 φροντιστών – μελών της οικογένειας, η πάθηση αφορά άμεσα 1,5 εκατομμύριο έλληνες πολίτες.